villocentesi

Talassemia, la Celocentesi è il nuovo esame per la diagnosi prenatale

La talassemia è una grave malattia degenerativa ereditaria che causa l’anemia.  Per fortuna le coppie che desiderano avere un bambino e sanno che il piccolo può essere a rischio talassemia ora possono contare un su un nuovo esame diagnostico prenatale: la celocentesi. Questa tecnica permette di sapere già al secondo mese di gravidanza se il feto sta bene e quali rischi sta correndo.

La ricerca può vantare la firma del nostro Paese, particolarmente sensibile a questa malattia. Si stima che in Italia ci siano circa 7.200 malati, di cui 33% concentrati in Sicilia, dove è stata messa a punto la nuova tecnica. Lo studio è stato condotto da un’equipe dell’ospedale ‘Vincenzo Cervello’ di Palermo, guidata dal direttore di Ematologia II, Aurelio Maggio, in collaborazione con il ginecologo greco George Makrydimas.

La tecnica diagnostica Fish

cariotipo

L’assetto cromosomico dell’embrione può essere indagato anche attraverso la tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), nota anche come tecnica di ibridazione fluorescente in situ, che permette di ottenere una prima risposta relativa al risultato dell’amniocentesi nel giro di 48 ore.

Cos’è l’ibridazione fluorescente in situ?

La tecnica FISH è un esame che viene condotto in laboratorio e si avvale dell’utilizzo di sonde di DNA fluorescenti per individuare e analizzare i cromosomi che da soli sono responsabili del 94% delle anomalie genetiche: X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22. Le cellule prelevate vengono cioè poste su un vetrino da microscopio e fatte reagire con una copia fluorescente del gene da localizzare; questa copia, la sonda appunto, riconosce il gene e vi lega formando un ibrido che viene visualizzato al microscopio. 

Diventare mamma dopo i quaranta

mamma dopo i 40

In Italia sono moltissime le donne che diventano mamme dopo i quaranta anni e non solo perchè ci mettono più tempo a trovare l’uomo giusto con il quale mettere al mondo dei figli o perchè hanno avuto problemi di infertilità. Le donne italiane infatti faticano più delle altre europee a consolidare la propria posizione economica e sociale e, soprattutto, per loro è più difficile conciliare famiglia e lavoro. Ed è per questo motivo che, a quanto pare, siamo tra le mamme più attempate d’Europa con il 4,6% dei bambini venuti al mondo nel 2005 che ha una mamma ultraquarantenne.

Fermo restando che una donna di questa età è ancora giovane, forte e nel suo più pieno vigore, sappiamo però che la gravidanza a quaranta e più anni comporta dei rischi maggiori rispetto a quella condotta in età più giovane: se da un lato infatti sono in agguato complicanze ostetriche quali ipertensione arteriosa, gestosi e diabete, dall’altro l’età materna rappresenta un fattore di rischio per l’insorgenza di anomalie cromosomiche quali la sindrome di Down,  motivo per cui quando si aspetta un bambino dopo i trentacinque anni è opportuno monitorare costantemente il proprio stato di salute e sottoporsi ad accertamenti quali villocentesi e amniocentesi che informino la futura mamma circa lo stato di salute del nascituro.

Il Bitest in gravidanza

bitest gravidanza

Cos’è il bi-test?

Il bi-test (o duo test) è una tecnica diagnostica prenatale non invasiva. Più precisamente, si tratta di un esame che viene effettuato fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza allo scopo di valutare il rischio che il nascituro sia affetto da sindromi cromosomiche, specialmente da Sindrome di Down.

In cosa consiste il bi-test?

Il bitest è rappresentato da un semplice prelievo del sangue materno che viene eseguito al momento della ecografia genetica (translucenza nucale) per valutare la presenza di due ormoni: free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).

La sindrome di Down

sindrome di down

La sindrome di Down è una condizione patologica causata da un’anomalia a carico del cromosoma 21; più precisamente sono tre le tipologie di anomalie cromosomiche che hanno come esito finale questa sindrome: nel 95% dei casi in ogni cellula dell’organismo sono presenti tre copie (invece che due) del cromosoma 21, in una percentuale piuttosto ridotta di essi invece solo alcune cellule presentano tre copie del cromosoma 21 (è la forma cosiddetta a mosaico), in altri invece, anch’essi piuttosto infrequenti, a causare la sindrome di Down è l’anomalia denominata traslocazione robertsoniana per cui un frammento del cromosoma 21 va a congiungersi con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22.

Le persone affette da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici: viso rotondo, ponte nasale stretto, naso corto, epicanto (una piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), occhi di taglio orientale, statura inferiore alla media. La sindrome include anche problemi di natura medica quali cardiopatia, problemi di vista e udito, predisposizione alla leucemia, maggiore suscettibilità alle infezioni, ipotonia muscolare, anomalie della colonna vertebrale. Sono presenti ritardo mentale (di grado lieve, medio o grave) e problemi di linguaggio.

La villocentesi: cos’è e come avviene

villocentesi

Un esame simile all’amniocentesi per verificare se ci sono malformazioni nel feto è la villocentesi che consiste nell’asportazione di alcuni villi coriali, ovvero dei frammenti tessutali della placenta, tramite un ago inserito nella zona sotto all’ombelico. La villocentesi non è dolorosa, tanto che non richiede né l’anestesia totale né quella parziale.

In genere viene effettuata dopo la decima settimana di gravidanza fino alla dodicesima, cioè durante quel periodo della gestazione in cui, attraverso i villi coriali è possibile studiare il feto; dopo l’asportazione dei villi alla donna viene iniettata per via intramuscolare una dose di immoglubina AntiD, che serve ad evitare il contatto del sangue della mamma con quello del feto. Questo incontro non deve avvenire in quanto il sangue della gestante potrebbe immunizzarsi perchè non riconosce il sangue del bambino, provocando serie conseguenze.

La guida della gravidanza: 13esima settimana

13weekspregnantLA TREDICESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

Benvenuta nel secondo trimestre della tua gravidanza, ora si che si ragiona, ti senti meglio e finalmente vedi solo i lati migliori del tuo stato. Sicuramente stai pensando di cominciare a comprare qualche abito premaman visto che quei jeans che tanto ti piacevano ora ti sembrano un’arma di tortura.

Inizia a documentarti e a pianificare le visite e gli esami da fare durante la gravidanza infatti se deciderai di prendere gli appuntamenti attraverso il Sistema Sanitario Nazionale è bene effettuare le prenotazioni con largo anticipo altrimenti potrebbe capitare che ti diano appuntamento dopo il termine della gravidanza.

La guida della gravidanza: 12esima settimana

12weekspregnantLA DODICESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

Finalmente hai raggiunto il traguardo della dodicesima settimana, alla fine di questi sette giorni avrai finalmente compeltato il pirmo trimestre della tua gravidanza. Il periodo più delicato e pericoloso della gestazione è passato e ora ti puoi definitivamente rilassare. Da questo momento in poi dovresti iniziare a sentirti meglio, a riacquistare le forze e avere voglia di riprendere in mano le tue giornate.

Di qui a breve potresti scoprire se aspetti un maschio oppure una femmina. E se fossero dei gemelli? Nella tua famiglia ci sono casi di gravidanze multiple? Non spaventarti, sicuramente scoprire una notizia del genere all’inizio potrebbe sconvolgerti ma ha detta di molti è un’esperienza irripetibile. E poi il legame che esite tra fratelli gemelli è qualcosa di speciale ed indissolubile.

La diagnosi della Sindrome di Down con un prelievo di sangue.

esamedelsangueLa diagnosi della Sindrome di Down potrebbe essere ad una svolta, infatti i ricercatori della Standford University stanno sperimentando un nuovo metodo di diagnosi che richiede solo un prelievo di sangue materno per poter mettere in evidenza le anomalie cromosomiche che portano la malattia.

Le donne incinte si trovano sempre più spesso davanti ad un dubbio amletico circa l’indagine genetica sul proprio bambino: fare l’amniocentesi e rischiare un eventuale aborto oppure non fare il test e perdere l’occasione di conoscere delle anomalie genetiche prima della nascita.
Le tecniche attuali come l‘amniocentesi e la villocentesi richiedono l’inserimento di un ago nell’utero, procedura che comporta un rischio di aborto intorno allo 0,5%.