Si è celebrata lo scorso 21 marzo la Giornata Mondiale della Sindrome di Down e proprio nei giorni immediatamente successivi ad essa è stata diffusa la notizia di un importante scoperta scientifica che potrebbe rivoluzionare l’approccio a questa anomalia cromosomica indicata anche con il nome di trisomia 21.
I tradizionali test genetici per la diagnosi delle più comuni trisomie del feto (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau) sono notoriamente invasivi e comportano purtroppo un certo rischio di aborto. Da tempo però si parla di test che permettono di diagnosticare la sindrome di Down con un semplice prelievo di sangue, una tipologia di strumento diagnostico questa che azzera il rischio di perdere il bambino. Praenatest, messo a punto dal centro di medicina della riproduzione di Lugano, Procrea, è un test non invasivo che permtte di diagnosticare con lo stesso metodo anche la sindrome di Pateau e quelle di Edwards, le uniche trisomie, insieme alla trisomia 21, compatibili con la sopravvivenza del feto.
La sindrome di Down è una condizione patologica causata da un’anomalia a carico del cromosoma 21; più precisamente sono tre le tipologie di anomalie cromosomiche che hanno come esito finale questa sindrome: nel 95% dei casi in ogni cellula dell’organismo sono presenti tre copie (invece che due) del cromosoma 21, in una percentuale piuttosto ridotta di essi invece solo alcune cellule presentano tre copie del cromosoma 21 (è la forma cosiddetta a mosaico), in altri invece, anch’essi piuttosto infrequenti, a causare la sindrome di Down è l’anomalia denominata traslocazione robertsoniana per cui un frammento del cromosoma 21 va a congiungersi con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22.
Le persone affette da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici: viso rotondo, ponte nasale stretto, naso corto, epicanto (una piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), occhi di taglio orientale, statura inferiore alla media. La sindrome include anche problemi di natura medica quali cardiopatia, problemi di vista e udito, predisposizione alla leucemia, maggiore suscettibilità alle infezioni, ipotonia muscolare, anomalie della colonna vertebrale. Sono presenti ritardo mentale (di grado lieve, medio o grave) e problemi di linguaggio.
Con il termine translucenza nucale (Nucal Transluncency, NT) si indica una raccolta di liquido presente nella nuca del feto durante il primo trimestre di gravidanza indagabile mediante una ecografia eseguita da un medico competente e attraverso l’uso di un apparecchio di potenza adeguata. L’esame della translucenza nucale ha assunto negli ultimi anni una grande importanza poichè talvolta un suo aumento di volume è legato a patologie cromosomiche quali la Sindrome di Down e la trisomia 18.
Più precisamente, lo studio della translucenza nucale si è sviluppato come metodo di indagine non invasivo per l’individuazione della Sindrome di Down, anomalia cromosomica nota anche come trisomia 21, nel feto. Molti feti affetti da questa patologia presentano infatti un aumento del volume della translucenza nucale, aumento che comunque può verificarsi anche in presenza di anomalie congenite non cromosomiche, come quelle cardiache.