La sindrome di Down è una condizione patologica causata da un’anomalia a carico del cromosoma 21; più precisamente sono tre le tipologie di anomalie cromosomiche che hanno come esito finale questa sindrome: nel 95% dei casi in ogni cellula dell’organismo sono presenti tre copie (invece che due) del cromosoma 21, in una percentuale piuttosto ridotta di essi invece solo alcune cellule presentano tre copie del cromosoma 21 (è la forma cosiddetta a mosaico), in altri invece, anch’essi piuttosto infrequenti, a causare la sindrome di Down è l’anomalia denominata traslocazione robertsoniana per cui un frammento del cromosoma 21 va a congiungersi con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22.
Le persone affette da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici: viso rotondo, ponte nasale stretto, naso corto, epicanto (una piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), occhi di taglio orientale, statura inferiore alla media. La sindrome include anche problemi di natura medica quali cardiopatia, problemi di vista e udito, predisposizione alla leucemia, maggiore suscettibilità alle infezioni, ipotonia muscolare, anomalie della colonna vertebrale. Sono presenti ritardo mentale (di grado lieve, medio o grave) e problemi di linguaggio.
