Purchè sia sano. Questo è un po’ il desiderio di tutte le coppie che attendono. Maschio o femmina, alto o basso, bello o brutto, ha poca importanza. Conta solo la salute e non è un modo di dire. È nel momento della gravidanza che capisci realmente quali sono le priorità. La nuova Fondazione Bambino Gesù Onlus ha lanciato una campagna molto importante: si chiama Vite Coraggiose ed è a sostegno della ricerca e cura delle malattie genetiche orfane di diagnosi.
Grazie all’intervento dei giudici della Corte Costituzionale sulla legge 40 del 2004 che regola la procreazione assistita, sarà possibile, per le coppie in cui uno dei genitori sia portatore sano di una malattia genetica, poter fare ricorso alla fecondazione assistita. La sentenza ha fatto così cadere il divieto di ricorso a tale possibilità alle coppie fertili nelle quali uno dei due componenti sia portatore sano di una patologia di tale genere.
Una cura per la sua bambina. Non c’è dolore più grande che sentirsi impotenti davanti alla malattia del proprio figlio. Maria, una mamma di Bergamo di una piccola di 7 anni cerca disperatamente informazione e aiuto su una malattia grave e soprattutto molto rara: la delezione del braccio corto del cromosoma 2.
Aspettare un bambino vuol dire molte cose: sentire una nuova vita che cresce dentro di noi, fantasticare sul bimbo che verrà, immaginare il primo incontro con lui. E soprattutto augurarsi che tutto vada per il meglio, che nostro figlio sia sano. Purtroppo però, non sempre va così e durante la gravidanza (o al momento del parto, nel caso in cui si sia scelto di non sottoporsi a indagini prenatali) ci sono mamme che scoprono che il loro bambino ha dei problemi. E il mondo, in quel momento, sembra crollare.
Le coppie fertili che corrono elevati rischi di mettere al mondo un bambino affetto da una malattia genetica, come talassemia o fibrosi cistica, potrebbero vedersi negata la possibilità di ricorrere alla fecondazione assistita. A stabilirlo sono le nuove linee guida del Ministero della Salute sulla legge 40 emanate dall’ormai ex sottosegretario Eugenia Roccella proprio un attimo prima della caduta del governo Berlusconi.
Ancora un’altra scoperta da parte dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Recentemente abbiamo avuto modo di riportarvi la notizia del test precoce che potrà permette la diagnosi natale della Sindrome dell’Ada-Shid, condotta dai ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze. Questa volta è lo studio condotto dalla nefrologa Paola Romagnani, professoressa dell’Ateneo fiorentino e responsabile dell’Unità di Nefrologia dell’Ospedale Meyer, in colaborazione con la canadese Montreal Children’s Hospital a individuare il primo gene che causa ipoplasia renale nei bambini alterando la funzione delle cellule staminali renali.
La sindrome KBG è una malattia rara che si riconosce da dismorfismi facciali tipici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori, anomalie nell’apparato scheletrico e ritardo dello sviluppo, finora diagnosticato a una sessantina di bambini. Anche se di chiara origine genetica non è stato mai scoperto il gene responsabile delle mutazioni. Non prima dello studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel che hanno individuato la mutazione nel gene ANKRD11, che nella fasa di duplicazione è sita nel cromosoma 18.
La notizia è di quelle che servono per riflettere sulla cecità burocratica del nostro paese oppure su una discussione etica su un’argomento che da sempre ha diviso la comunità scientifica, così come l’opinione pubblica. Quando si parla di ingegneria e manipolazione genetica il terreno su cui poggiano le convinzioni si fa scivoloso: tutti vorremmo la nascita di bambini belli e sani ma lo scrupolo della questione etica è un nodo che sempra non trovare mai soluzione.