Anche la regione Sardegna effettuerà lo screening neonatale allargato per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie. Gli analisti di laboratorio sardi saranno formati in Toscana grazie alla convenzione stipulata tra l’Asl 8 di Cagliari e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, sede del Centro di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale presso il quale attualmente si svolgono i test per i nuovi nati di Umbria e Toscana.
La notizia è di quelle che servono per riflettere sulla cecità burocratica del nostro paese oppure su una discussione etica su un’argomento che da sempre ha diviso la comunità scientifica, così come l’opinione pubblica. Quando si parla di ingegneria e manipolazione genetica il terreno su cui poggiano le convinzioni si fa scivoloso: tutti vorremmo la nascita di bambini belli e sani ma lo scrupolo della questione etica è un nodo che sempra non trovare mai soluzione.
La fecondazione assistita torna a far discutere, perché in Gran Bretagna è stato dato l’ok che permetterà di mettere al mondo bambini con ben tre genitori biologici: due mamme e un papà. Perché gli inglesi hanno scelto questa tecnica? Non certo per fare esperimenti strani, ma anzi per tutelare la salute dei piccoli. L’obiettivo è quello di evitare che il bebè sviluppi malattie mitocondriali, tra cui insufficienza epatica, problemi cardiaci fetali, disturbi cerebrali, cecità.
Tutto ciò si può ottenere rimuovendo dal Dna della madre le disfunzioni legate ai mitocondri, vere e proprie ‘batterie’ delle nostre cellule. Questo è il principale motivo per cui la Human Fertilisation and Embriology Authority (Hfea) ha dato il suo via libera per legalizzare questa pratica, attualmente ancora vietata in Inghilterra.
Fino agli anni ’80 una donna con la fibrosi cistica si sentiva rispondere dai medici di non potere assolutamente avere una gravidanza. Infatti in base ai dati raccolti si diceva che al di sotto di una certo indice di funzionalità polmonare (FEV1 ovvero Volume di Flusso Espiratorio, espresso in percentuale rispetto al valore normale atteso) e di un certo livello di situazione nutrizionale (indicato dal rapporto peso/ altezza), la gravidanza comportava grossi rischi.
Altri studi sono stati fatti poi nei decenni successivi e hanno coinvolto un ingente numero di donne con fibrosi cistica e non. Uno dei più importanti è stato The Effect of Pregnancy on Survival in Women with Cystic Fibrosis condotto da Goss CH, Rubenfeld GD, Otto K, Aitken ML dalla Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, (Department of Medicine, Università di Washington Medical Center).
E’ la più comune delle malattie genetiche gravi e circa 70 mila persone nel mondo ne sono affette. La fibrosi cistica è dovuta ad un gene difettoso, il gene CFTR sul cromosoma 7 e provoca gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. Essa determina la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli nei canali corporei (il cosiddetto “muco viscido”, da cui il nome in passato di “mucoviscidosi“).
Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi, diventare fibrotico, provocando difficoltà digestive: di qui il nome di fibrosi cistica (il nome originale è in realtà “fibrosi cistica del pancreas”, anche se il pancreas è solo uno degli organi colpiti). Colpisce le cellule che producono il muco, il sudore, la saliva e i succhi gastrici.
Quando si decide di avere un figlio, la prima cosa da fare è domandarsi se entrambi i futuri genitori sono sani e se non corrono il rischio di trasmettere gravi malattie ereditarie al futuro nascituro; ecco perché è importante sottoporsi a degli speciali esami preconcezionali.
In primo luogo, ogni donna deve sapere se in passato ha avuto o meno la rosolia: se non ricava notizie sufficienti in famiglia o dai suoi ricordi, deve eseguire un esame, un semplice prelievo del sangue, che permette appunto di riconoscere se è sufficientemente dotata di immunità contro questa malattia. Il rubeo-test, così si chiama questo esame, è utilissimo prima del concepimento e del tutto inutile dopo: anche se il test rivelasse un’insufficiente protezione contro la rosolia, la vaccinazione contro questa malattia, è assolutamente proibita in gravidanza, come del resto lo sono tutti i tipi di vaccinazioni, in quanto il vaccino infetta la placenta provocando deformazioni nel feto. Va sottolineato il fatto che, comunque, dopo la vaccinazione antirosolia, è necessario astenersi dal procreare per almeno tre mesi.
Anche la Wasserman per la prova sierologia della sifilide, la ricerca del fattore Rh sia nell’uomo che nella donna, il test per la toxoplasmosi, sono tutti esami semplici e innocui che, se fatti prima del concepimento eviterebbero tanti problemi. Tutti questi esami preconcezionali possono essere eseguiti nei centri di genetica che si trovano presso gli ospedali di molte grandi città e presso l’ufficio d’igiene del comune.