La notizia è di quelle che servono per riflettere sulla cecità burocratica del nostro paese oppure su una discussione etica su un’argomento che da sempre ha diviso la comunità scientifica, così come l’opinione pubblica. Quando si parla di ingegneria e manipolazione genetica il terreno su cui poggiano le convinzioni si fa scivoloso: tutti vorremmo la nascita di bambini belli e sani ma lo scrupolo della questione etica è un nodo che sempra non trovare mai soluzione.
Fino agli anni ’80 una donna con la fibrosi cistica si sentiva rispondere dai medici di non potere assolutamente avere una gravidanza. Infatti in base ai dati raccolti si diceva che al di sotto di una certo indice di funzionalità polmonare (FEV1 ovvero Volume di Flusso Espiratorio, espresso in percentuale rispetto al valore normale atteso) e di un certo livello di situazione nutrizionale (indicato dal rapporto peso/ altezza), la gravidanza comportava grossi rischi.
Altri studi sono stati fatti poi nei decenni successivi e hanno coinvolto un ingente numero di donne con fibrosi cistica e non. Uno dei più importanti è stato The Effect of Pregnancy on Survival in Women with Cystic Fibrosis condotto da Goss CH, Rubenfeld GD, Otto K, Aitken ML dalla Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, (Department of Medicine, Università di Washington Medical Center).
E’ la più comune delle malattie genetiche gravi e circa 70 mila persone nel mondo ne sono affette. La fibrosi cistica è dovuta ad un gene difettoso, il gene CFTR sul cromosoma 7 e provoca gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. Essa determina la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli nei canali corporei (il cosiddetto “muco viscido”, da cui il nome in passato di “mucoviscidosi“).
Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi, diventare fibrotico, provocando difficoltà digestive: di qui il nome di fibrosi cistica (il nome originale è in realtà “fibrosi cistica del pancreas”, anche se il pancreas è solo uno degli organi colpiti). Colpisce le cellule che producono il muco, il sudore, la saliva e i succhi gastrici.
L’amniocentesi è un test prenatale in cui si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. È usata principalmente per controllare i cromosomi del bambino per individuare specifiche sindromi genetiche. L’amniocentesi può così essere un valido sistema per individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell’X-FRAGILE, la Sindrome di Duchenne.
Le indicazioni che possono portare alla scelta di effettuare l’amniocentesi sono: