La salute del bambino è sempre la preoccupazione numero uno dei genitori. Per individuare eventuali ritardi nello sviluppo e nelle disabilità intellettive dei piccoli di casa dopo la nascita è stato studiato un nuovo test, il CytoScan Dx Assay, prodotto dall’azienda Affymetrix. Ha appena ottenuto l’ok dalla Food and drug administration negli Usa e molto presto sarà messo in commercio.
Desiderate sapere se il vostro bimbo è sano o ha la sindrome di Down? In alcuni Paesi europei (Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein) è possibile acquistare il primo test del sangue fai da te per diagnosticare la malattia dalla 12esima settimana.
Amniocentesi e villocentesi rappresentano attualmente, almeno in Europa, gli unici esami diagnostici in grado di dirci se il bambino che portiamo in grembo nascerà sano o è portatore di anomalie cromosomiche. Sappiamo però che si tratta di esami invasivi che comportano una percentuale di rischio di aborto, seppure minima. Inoltre non possono essere effettuati precocemente. L’amniocentesi, di norma, viene eseguita tra le sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, la villocentesi non prima della decima.
Si chiama Eleonora e ha ventisei anni. La sua mamma, una ex insegnante, ha pazientemente raccolto i suoi compiti dalla scuola elementare alla scuola media e questo materiale, raccolto in dieci volumi suddivisi per materia e in ordine di tempo è oggi una testimonianza del suo impegno, di quello delle sue insegnanti di sostegno e della sua famiglia, che l’hanno aiutata a diventare una donna.
Questo perchè Eleonora è affetta da sindrome di Down e quando venne al mondo, prematura, a Cagliari ha dovuto lottare per sopravvivere a causa di una complicanza cardiaca e di un intervento all’intestino subito precocemente.
Oggi torniamo a parlare di esami che permettono di stimare la possibilità di malattie genetiche nel feto; abbiamo già illustrato l’amniocentesi e la villocentesi, i due test più noti per cercare di individuare le possibilità di partorire un bambino affetto da sindrome di Down, che però, essendo esami invasivi, prevedono un rischio, seppur minimo, di danneggiare il feto e quindi di provocare un aborto; essi, infatti, vengono effettuati prelevando, nel primo caso il liquido del sacco amniotico, e nel secondo i villi coriali, ovvero i frammentini tessutali della placenta.
Nell’attesa dell’adozione ufficiale dello SmarTest, una buona possibilità per appurare la presenza di malattie cromosomiche nel feto senza ricorrere ai test invasivi, è quella di effettuare il Tritest, che consiste in un semplice prelievo del sangue da effettuare tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gravidanza.