La gravidanza è fatta di tantissimi controlli ed esami per monitorare la crescita del bambino e verificare che sia sano. Tra gli esami che più spaventano le mamme in attesa ci sono la villocentesi e l’amniocentesi, considerati per anni gli unici strumenti diagnostici per avere alcune informazioni relative al profilo cromosomico e genetico del feto. Questi test che si possono fare tra la 12esima e la 16esima settimana sono abbastanza rischiosi, perché possono portare all’aborto. Esiste un nuovo esame del sangue che dovrebbe permettere di sostituire integralmente l’amniocentesi senza alcun pericolo e serve per identificare le anomalie cromosomiche più comuni.
MaterniT21 Plus
Abbiamo parlato spesso di questo test, ma per molte donne resta ancora un mistero. Per quale motivo? Prima di tutto perché non si può effettuare ovunque e poi perché è disponibile solo privatamente. Si chiama MaterniT21 Plus e utilizza il DNA fetale libero nel sangue materno (Circulating cell-free DNA, ccfDNA). Che cosa permette di scoprire? Permette, con un unico prelievo, di ricercare le ricercare le trisomie dei cromosomi 16 e 22, la sindrome di George, Cri-du-chat (delezione 5p), Sindrome Prader-Willi, Sindrome Angelman e Sindrome da delezione 1p36.
MaterniT21 è sicuro?
Sì, è affidabile al 99 percento (99.1% per la Sindrome di Down, del 99.9% per la Sindrome di Edwards e del 91.7% per la trisomia 13), ha un 5% di falsi positivi e soprattutto non è pericoloso. È quindi una svolta notevole per la comunità scientifica perché elimina il rischio aborto ed è applicabile anche in caso di gravidanze gemellari. Si può effettuare dalla decima settimana di gravidanza e si ottengono i risultati in circa 3 settimane.
Come avviene l’esame?
La mamma dovrà, come detto prima, sottoporsi a un semplice prelievo (10-20ml d sangue) a circa 10 settimane di gravidanza il risultato sarà consegnato entro 13 giorni lavorativi. Insomma, potenzialmente è la soluzione migliore. Perché potenzialmente? Ovviamente per il costo. Come abbiamo detto prima questo esame si può effettuare solo privatamente e attualmente può pesare sulle tasche dei genitori anche 1.200 euro.
Dove si può effettuare?
Il primo centro nazionale che offre questo servizio è il CDI, il centro diagnostico italiano.
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