Un team di ricercatori cinesi ha mappato per la prima volta interamente il genoma di un feto, ponendo le basi per una rivoluzione nella diagnosi prenatale. Già nel 1997 lo stesso gruppo di ricercatori aveva dimostrato che nel sangue materno è rintracciabile una percentuale di dna fetale pari al 10% e che lo studio dei frammenti di dna del nascituro permette di stabilirne il gruppo sanguigno ed individuarne eventuali anomalie cromosomiche.
Alla mappatura completa del genoma fetale si è arrivati comparando il dna materno e paterno prelevato attraverso le analisi del sangue, con quello del feto, prelevato attraverso l’amniocentesi, quindi sottraendo dalla mappatura genetica dell famiglia le sequenze genomiche di mamma e paà gli scienziati cinesi, guidati dal dottor Denis Lo, hanno ottenuto il genoma del feto sul quale è stao effettuato lo screening prenatale.