Mappatura genetica di un feto eseguita per la prima volta a Hong Kong

Un team di ricercatori cinesi ha mappato per la prima volta interamente il genoma di un feto, ponendo le basi per una rivoluzione nella diagnosi prenatale. Già nel 1997 lo stesso gruppo di ricercatori aveva dimostrato che nel sangue materno è rintracciabile una percentuale di dna fetale pari al 10% e che lo studio dei frammenti di dna del nascituro permette di stabilirne il gruppo sanguigno ed individuarne eventuali anomalie cromosomiche.

Alla mappatura completa del genoma fetale si è arrivati comparando il dna materno e paterno prelevato attraverso le analisi del sangue, con quello del feto, prelevato attraverso l’amniocentesi, quindi sottraendo dalla mappatura genetica dell famiglia le sequenze genomiche di mamma e paà gli scienziati cinesi, guidati dal dottor Denis Lo, hanno ottenuto il genoma del feto sul quale è stao effettuato lo screening prenatale.

Screening prenatale per anomalie cromosomiche: lo SCA-Test

La principale preoccupazione di tutte le coppie quando scoprono di aspettare un figlio riguarda la salute del proprio bambino. Sapere, infatti, se il feto sta bene e se il bimbo nascerà sano è un desiderio comune a tutti i genitori.  Per conoscere e controllare lo stato di salute del feto, quasi tutte le future mamme scelgono di sottoporsi a numerosi esami (ecografie, test delle urine, esami del sangue, etc..) a volte anche invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, nel corso dei 9 mesi di gestazione. Uno screening prenatale innovativo e di recente introduzione nell’ambito del controllo fetale è lo SCA-Test, considerato da molti il più preciso ed affidabile degli screening in circolazione.

Che cos’ è lo SCA-Test?

Lo SCA-Test è lo Screening Ecografico e/o Biochimico Multiplo e Computerizzato per il Calcolo del Rischio Effettivo di Aneuploidia Fetale nel Primo e nel Secondo Trimestre di Gravidanza. Lo SCA-Test, pubblicato sulle Linee Guida Nazionali del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG), è un esame non invasivo che consente di stimare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e la Sindrome di Edwards.