La ricerca non si ferma, è in continuo fermento. Grazie ad essa continuano a farsi passi da giganti e l’ultimo, in tal senso, è l’arrivo delle super-amniocentesi e villocentesi. Grazie ad una scoperta italiana si è giunti alla possibilità di poter diagnosticare l’80% delle malattie genetiche esistenti contro l’attuale 7%. Una vera e propria svolta nel’ambito della diagnosi prenatale che si deve ad un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine).
Tra gli esami facenti parte della diagnosi prenatale c’è anche l’ecografia di secondo livello. Nonostante l’alta percentuale dei bambini sani alla nascita, che si quantifica intorno al 96%, può accadere, purtroppo, che in 1 caso su 100 il neonato presenti dei difetti congeniti. Alla base della maggior parte delle malformazioni ci sono diverse possibili cause, quelle principali comunque sono di natura genetica ed ambientale. Grazie all’ecografia in oggetto è possibile individuare un’alta percentuale di tali malformazioni, variabile tra il 50 ed il 70 %. Ma scopriamo nello specifico che cos’è e quando si fa l’ecografia di secondo livello.
Per conoscere lo stato di salute del feto durante la gravidanza esistono diversi esami. Tra questi quello al quale si fa più ricorso, dopo i 35 anni ed in presenza di un’elevata possibilità di anomalie cromosomiche derivanti dai risultati dell’ultrascreening, è sicuramente l’amniocentesi, che si rivela essere uno dei più diffusi ed allo stesso tempo dei più semplici. L’amniocentesi, come abbiamo già avuto modo di vedere, si basa sul prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina onde poter consentire l’analisi dei campioni biologici che possano essere utili nell’effettuare la diagnosi prenatale.
Tra gli esami facenti parte della diagnosi prenatale uno dei più precoci è sicuramente la villocentesi. In cosa consista quest’ultima è presto detto: si tratta di un esame basato sul prelievo dei villi coriali, ed è in grado di diagnosticare un numero significativo di patologie oltre che stabilire con certezza chi sia il genitore biologico. Si tratta pur sempre di un esame invasivo in quanto prevede l’inserimento di un ago nella zona posta sotto l’ombelico. Ciò nonostante la villocentesi rappresenta un esame sicuro, a patto che venga eseguita da mani esperte, e contrariamente a quanto si possa pensare non provoca dolore, non richiedendo di conseguenza anestesia.
L’ernia diaframmatica congenita è una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma con la conseguente fuoriuscita dai visceri verso la cavità toracica. Questo causa una compressione del polmone dal lato dove è presente l’ernia. Il polmone così non può svilupparsi normalmente determinando al momento della nascita gravi difficoltà respiratorie.
I bambini sono spiati fin da piccolissimi. Grazie ai nuovi ecografi sappiamo tutto di loro: la lunghezza, la dimensione del corpicino, lo sviluppo degli organi e anche le smorfie che stanno facendo direttamente nella pancia della mamma. Ci sono immagini di neonati che sorridono, che succhiano il dito o che si nascondono. In linea di massima, le ecografie consigliate durante la gestazione sono tre, una per trimestre.
Dall’esperienza e dalla professionalità di due centri di eccellenza nel campo ospedaliero pediatrico, quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Agostino Gemelli di Roma, arriva una nuova tecnica di chirurgia fetale salva-vita: si chiama Exit (ex utero intrapartum treatment).
Amniocentesi e villocentesi rappresentano attualmente, almeno in Europa, gli unici esami diagnostici in grado di dirci se il bambino che portiamo in grembo nascerà sano o è portatore di anomalie cromosomiche. Sappiamo però che si tratta di esami invasivi che comportano una percentuale di rischio di aborto, seppure minima. Inoltre non possono essere effettuati precocemente. L’amniocentesi, di norma, viene eseguita tra le sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, la villocentesi non prima della decima.
Delle 4000 coppie italiane che nel 2011 sono andate all’estero per realizzare il sogno di diventare genitori attraverso la procreazione medicalmente assistita, 2000 lo hanno fatto per trattamenti cui avrebbero potuto benissimo sottoporsi in patria. E’ quanto emerge dalla quarta indagine dell’Osservatorio sul turismo procreativo presentata nei giorni scorsi a Roma.
Maschietto o femminuccia? Anche se c’è ancora chi preferisce la “sorpresa”, la maggior parte dei genitori in attesa è ansiosa di conoscere il sesso del bambino, e anche il prima possibile.
Le tecniche di ecografia morfologica inventate intorno gli anni ’80 hanno segnato una svolta della ginecologia e della diagnosi prenatale e tra le tante domande a cui ora riesce a rispondere con una percentuale altissima di successo c’è sicuramente (per chi vuol saperlo) il sesso del nascituro. Sarà maschio o femmina? ovviamente prima dell’avvento degli screen test l’uomo ha cercato sempre di poter dare una risposta. Anche appellandosi a leggi arcane e interpellando segni premonitori mai scientificamente dimostrati.
E’ venuta al mondo in Spagna, a quanto pare lo scorso dicembre, una bambina molto speciale; infatti è stata selezionata geneticamente per la mancanza di un gene, il BRCA1, la cui presenza aumenta la possibilità di insorgenza di tumori a seno, ovaie e pancreas.
I suoi genitori si sono rivolti al Programma di riproduzione assistita Puigvert-Sant Pau di Barcellona dopo aver richiesto l’autorizzazione alla Commissione Nazionale per la Riproduzione Assistita del loro paese per l’impiego di tecniche di diagnosi genetica pre-impianto per un tumore.
A spingerli a prendere questa decisione la storia familiare della mamma, costellata, purtroppo, di episodi di tumore al seno che la donna non voleva riguardassero la sua progenie. Per questo motivo, ottenuta l’autorizzazione, gli esperti hanno proceduto alla fecondazione di diversi ovuli e, quindi, alla “produzione” di diversi embrioni per selezionare quelli privi del gene incriminato, due dei quali sono stati impiantati nell’utero materno.
I disturbi dell’udito sono tanti e colpiscono un po’ a tutta l’età. È vero che con il passare degli anni, si può dare la colpa alla vecchiaia e sono meno invalidanti. È da bambini che diventano dei duri compagni con cui dividere la vita. Per fortuna esistono diversi esami diagnostici e bravissimi logopedisti che aiutano il piccolo a convivere con questi problemi, soprattutto in caso d’ipoacusia.
È una patologia congenita nell’80% dei casi ed è determinata da una lesione della coclea, l’organo sensoriale dell’udito. Può causare difficoltà comunicative e relazionali, se non è curata nel modo opportuno. Per questo motivo è fondamentale una diagnosi precoce e una tempestiva riabilitazione. Si manifesta con una riduzione dell’udito e con acufeni (sensazione di ronzio, fischio o altro rumore), vertigini e/o disturbi dell’equilibrio, sensazione di ovattamento auricolare o di orecchio “pieno”.
Eccoci di nuovo a parlare di Toxoplasmosi. Tempo fa, noi di Tuttomamma vi avevamo aggiornato con una nuova terapia prenatale per proteggere il bambino dai rischi di questo pericoloso parassita. In questo campo però c’è una novità molto interessante. Uno studio, finanziato dal National Institutes of Health e dal Veteran’s Administration, dimostra come le modifiche apportate a un solo gene, denominato ROP18 e responsabile della malattia, permettono di risolvere i rischi della toxoplasmosi.
Queste modifiche, infatti, sono in grado di disattivare delle proteine della cellula ospite che altrimenti fornirebbero al parassita la possibilità di formare una sorta di bolla, in grado di proteggerlo una volta dentro la cellula ospite.