Una cura per la sua bambina. Non c’è dolore più grande che sentirsi impotenti davanti alla malattia del proprio figlio. Maria, una mamma di Bergamo di una piccola di 7 anni cerca disperatamente informazione e aiuto su una malattia grave e soprattutto molto rara: la delezione del braccio corto del cromosoma 2.
Questa è la patologia che ha colpito la sua bimba e per la quale sembra non esserci una cura. Questa donna sta davvero bussando a tutte le porte. Si è rivolta anche all’Osservatorio Malattie Rare, una agenzia giornalistica nazionale, interamente dedicata al mondo delle malattie e dei tumori rari. Sul sito dell’Osservatorio trovate l’appello di Maria, estremamente commovente:
“Mia figlia, di 7 anni, ha avuto problemi sin dalla ha sviluppato un grave ritardo psicomotorio ed è microencefalica. A soli 9 mesi è stata presa in carico dalla neuropsichiatria territoriali per interventi di fisioterapia e psicomotricità. La diagnosi di mia figlia sembra un rebus: una delezione di 4, 7 mb a livello del braccio corto del cromosoma 2 ( 2p23.2). Ad oggi la piccola non è in grado di parlare ed io purtroppo non sono a conoscenza di possibilità terapeutiche che possano aiutarla. Gli specialisti mi hanno detto che in Italia non ci sono altri pazienti con la stessa delezione, ma io vorrei lanciare un appello, per capire se davvero non esista in Italia qualche altro caso e se ci fosse qualche ricercatore che possa darmi delle informazioni utili. Attualmente la piccola cammina, ma è atassica e io temo per lei, non è in grado di riconoscere una situazione pericolosa, non è autonoma. E’ seguita presso il San Gerardo di Monza, ma purtroppo si limitano a effettuare dei controlli periodici. Per questo cerco tutte le possibili informazioni, per poter offrire a mia figlia un futuro.”
Se volete contattare Maria, magari dandole supporto sia informativo sia morale potete scrivere all’indirizzo [email protected], inserendo come oggetto della mail “delezione cromosoma 2”
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