La principale paura delle mamme in attesa è che la gravidanza non vada a buon fine o che il piccolo abbia delle malformazioni. per fortuna oggi abbiamo tantissimi esami che possono aiutarci ad avere diagnosi prenatali molto precoci. C’è un nuovo e interessante studio retrospettivo canadese che ha dimostrato che una piccola ma sostanziale porzione di bambini con gravi anomalie cromosomiche può sopravvivere per più di dieci anni.
I test sulle anomalie cromosomiche sono numerosi e spesso non abbiamo l’occasione di capirne la differenza o di scegliere al meglio. Dal Centro Diagnostico Italiano è arrivata una nuova notizia: da questa settimana è disponibile il test sul sangue materno che rivela le più importanti anomalie cromosomiche del feto e permette di conoscere il sesso del nascituro.
Una cura per la sua bambina. Non c’è dolore più grande che sentirsi impotenti davanti alla malattia del proprio figlio. Maria, una mamma di Bergamo di una piccola di 7 anni cerca disperatamente informazione e aiuto su una malattia grave e soprattutto molto rara: la delezione del braccio corto del cromosoma 2.
La possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche spaventa spesso i genitori in attesa. Per anni l’unico modo per diagnosticare queste problematiche era
Sono numerose le malformazioni fetali che possono emergere durante la gravidanza. È per questo motivo che è davvero molto importante farsi seguire da un ginecologo privato e ogni mese eseguire un’ecografia di controllo e tutto gli esami consigliati. Intorno alla 20esima settimana, l’appuntamento è con l’ecografia morfologica che, a differenza delle classiche eco, permettere al medico di valutare con precisione la regolare formazione e il corretto sviluppo di alcuni organi vitali. È in questa fase che il dottore potrebbe segnalare la dilatazione del bacinetto renale o pielectasia, considerata forse la malformazione benigna più comune.
Secondo una nuova scoperta pubblicata sulla rivista scientifica Ultrasound in Obstetrica & Gynecology dal King’s College di Londra presto potrebbe essere disponibile un nuovo tipo di test precoce per individuare le anomalie cromosomiche del feto, test che potrebbe sostituire le metodiche di screening attualmente disponibili.
Diventare genitore a 40 o 50 anni pone anche ai padri diversi interrogativi: riuscirò a stargli dietro quando ancora piccolissimo scapperà da tutte le parti? La differenza di età sarà un problema quando lui sarà adolescente? Per quanto tempo potrò stargli vicino? A tutte queste domande ciascun padre non più giovanissimo troverà risposta nel corso della propria vita e non gli resta che godersela senza pensarci troppo su. Ma una cosa appare certa: i bambini nati da padri maturi sono più longevi.
La morte perinatale rappresenta uno degli eventi più devastanti della vita di una donna. Negli Stati Uniti nascono morti circa 26mila neonati l’anno e in molti casi non si riesce a stabilire le cause di questa tragedia anche se in parte sono note. Tuttavia vi sono alcuni in casi in cui questo lutto potrebbe essere evitato se il benessere complessivo della donna fosse maggiormente tenuto in considerazione.
La prima preoccupazione di una donna incinta è: “Speriamo che sia sano”. Non importa quale sia il sesso, il colore degli occhi o dei capelli. Ciò che conta è la salute. Di recente uno studio ha notato una correlazione tra la fecondazione, la stimolazione ovarica e la sindrome di Down.
La principale preoccupazione di tutte le coppie quando scoprono di aspettare un figlio riguarda la salute del proprio bambino. Sapere, infatti, se il feto sta bene e se il bimbo nascerà sano è un desiderio comune a tutti i genitori. Per conoscere e controllare lo stato di salute del feto, quasi tutte le future mamme scelgono di sottoporsi a numerosi esami (ecografie, test delle urine, esami del sangue, etc..) a volte anche invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, nel corso dei 9 mesi di gestazione. Uno screening prenatale innovativo e di recente introduzione nell’ambito del controllo fetale è lo SCA-Test, considerato da molti il più preciso ed affidabile degli screening in circolazione.
Che cos’ è lo SCA-Test?
Lo SCA-Test è lo Screening Ecografico e/o Biochimico Multiplo e Computerizzato per il Calcolo del Rischio Effettivo di Aneuploidia Fetale nel Primo e nel Secondo Trimestre di Gravidanza. Lo SCA-Test, pubblicato sulle Linee Guida Nazionali del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG), è un esame non invasivo che consente di stimare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e la Sindrome di Edwards.
Come vi abbiamo già detto ieri, la consulenza genetica è un accertamento informativo che può rendersi necessario in fase pre o post natale, o già dal momento di pianificare una gravidanza, per valutare l’eventuale rischio corso da una coppia di trasmettere al proprio bambino anomalie ereditarie. Abbiamo anche precisato che non si tratta di un accertamento di routine, quanto piuttosto di una consulenza che può essere richiesta e viene erogata solo in presenza di determinate situazioni (tipicamente patologie familiari pre-esistenti) che rappresentano un campanello d’allarme per la salute del nascituro.
Vediamo adesso, in cosa consiste la consulenza genetica:
La consulenza genetica viene svolta in fasi diverse:
Raccolta delle informazioni
Nella fase di raccolta delle informazioni il consulente vi farà tutte le domande necessarie alla vostra anamnesi personale e familiare: le informazioni raccolte potranno essere supportate da cartelle cliniche e, più in generale, da documenti sanitari.
Ricostruzione dell’albero genealogico
In questa fase le informazioni di carattere genetico riguardanti i membri della famiglia vengono sintetizzate mediante un grafico.
La consulenza genetica è un accertamento che permette di conoscere la percentuale del rischio corso da una coppia di trasmettere al proprio figlio un’anomalia genetica. Tuttavia, non si tratta di una procedura di routine quando si è in gravidanza ma viene effettuata, anche durante la “pianificazione della stessa”, quando si pongono determinate condizioni che rappresentano dei campanelli d’allarme per la salute del piccolo.
La consulenza genetica è infatti consigliata nelle seguenti circostanze:
Quando mamma e papà sono consanguinei perchè potrebbero essere portatori delle stesse mutazioni genetiche;
Quando la futura mamma ha più di 35 anni, dal momento che con l’aumentare dell’età materna aumenta anche il rischio di anomalie cromosomiche;
La sindrome di Turner, conosciuta anche con il nome di disgenesia gonadica, è una patologia causata da un’anomalia genetica a carico del cromosoma X; ad esserne affette sono esclusivamente donne e si stima che abbia un’incidenza di 1 su 2500 nate.
Nella maggior parte dei casi a causare la sindrome è l’assenza di uno dei due cromosomi X in tutte le cellue mentre in alcune forme più rare essa è determinata da un’anomalia cromosomica strutturale in cui cioè entrambi i cromosomi sessuali sono presenti ma uno di essi risulta danneggiato. In altri casi ancora invece solo alcune cellule posseggono il cromosoma X in duplice copia, mentre altre ne presentano solo uno (la cosiddetta forma a mosaico).
Le donne affette da sindrome di Turner presentano tipicamente caratteri sessuali secondari poco sviluppati (a causa di anomalie ovariche che comportano una bassa produzione di estrogeni), amenorrea primaria o menopausa precoce, infertilità. Altre manifestazioni cliniche comprendono bassa statura, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani, cui possono aggiungersi complicanze cardiache, malformazioni renali, predisposizione allo sviluppo di malattie autoimmuni e all’osteoporosi, miopia o strabismo. Non è invece presente ritardo cognitivo.