Si è celebrata lo scorso 21 marzo la Giornata Mondiale della Sindrome di Down e proprio nei giorni immediatamente successivi ad essa è stata diffusa la notizia di un importante scoperta scientifica che potrebbe rivoluzionare l’approccio a questa anomalia cromosomica indicata anche con il nome di trisomia 21.
La sindrome di Down, infatti, è caratterizzata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. I cromosomi 21 cioè in questa condizione risultano essere tre anzichè due, come in ogni altro individuo che non sia affetto dalla sindrome. Tra le diverse manifestazioni del disturbo troviamo il ritardo cognitivo che può essere di grado lieve, medio o grave e che influisce in maniera diversa, in funzione appunto della gravità, sulla qualità di vita di questi bambini e ragazzi.
La scoperta cui facevamo cenno in apertura, condotta presso il Sanford-Burnham Medical Research Institute, si riferisce proprio a questo aspetto e sembra essere risalita all’origine dei deficit cognitivi e dei problemi di sviluppo legati alla sindrome. Secondo i ricercatori questi sarebbero causati dalla scarsa attività di una proteina chiamata nexin 27 o SNX27, la cui produzione sarebbe inibita proprio dalla presenza del cromosoma 21 con conseguenze negative sulla funzionalità cerebrale.
Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature medecine, è stato condotto su un campione di topolini di laboratorio. I ricercatori hanno osservato che le cavie affette da trisomia 21 miglioravano il proprio rendimento cognitivo e il comportamento in generale dopo che era stata ripristinata la produzione di proteina nexin 27. Come spiega il coordinatore dello studio, il dottor Huaxi Xu:
Nel cervello la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27
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