La sindrome di Turner

La sindrome di Turner, conosciuta anche con il nome di disgenesia gonadica, è una patologia causata da un’anomalia genetica a carico del cromosoma X; ad esserne affette sono esclusivamente donne e si stima che abbia un’incidenza di 1 su 2500 nate.

Nella maggior parte dei casi a causare la sindrome è l’assenza di uno dei due cromosomi X in tutte le cellue mentre in alcune forme più rare essa è determinata da un’anomalia cromosomica strutturale in cui cioè entrambi i cromosomi sessuali sono presenti ma uno di essi risulta danneggiato. In altri casi ancora invece solo alcune cellule posseggono il cromosoma X in duplice copia, mentre altre ne presentano solo uno (la cosiddetta forma a mosaico).

Le donne affette da sindrome di Turner presentano tipicamente caratteri sessuali secondari poco sviluppati (a causa di anomalie ovariche che comportano una bassa produzione di estrogeni), amenorrea primaria o menopausa precoce, infertilità. Altre manifestazioni cliniche comprendono bassa statura, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani, cui possono aggiungersi complicanze cardiache, malformazioni renali, predisposizione allo sviluppo di malattie autoimmuni e all’osteoporosi, miopia o strabismo. Non è invece presente ritardo cognitivo.

Analogamente a quanto abbiamo visto a proposito della sindrome di Down, la diagnosi prenatale può essere effettuata mediante amniocentesi o villocentesi; è possibile però che le forme lievi della sindrome vengano individuate solo una volta raggiunta la pubertà in presenza di amenorrea e bassa statura. Le bambine con sindrome di Turner si presentano alla nascita di peso e lunghezza inferiori alla media, con mani e piedi gonfi e pliche cutanee caratteristiche sulla nuca.

L’aspettativa e la qualità di vita di una donna affetta da sindrome di Turner è identica a quella del resto della popolazione purchè le complicanze cardiache e/o renali siano tenute sotto stretto controllo medico e l’ambiente familiare e scolastico sia adeguatamente supportivo e incoraggiante. Sui deficit di crescita è attualamente possibile intervenire somministrando ormoni che stimolino lo sviluppo staturale e dei caratteri sessuali secondari.

La sindrome si manifesta in maniera più lieve nelle forme causate da anomalie strutturalie nelle forme a mosaico.