Sotto il nome di screening neonatale vengono raggruppati una serie di esami da effettuare subito dopo il parto, durante i primissimi giorni di vita del bambino, che hanno come scopo quello di individuare tempestivamente la presenza di alcune patologie di natura genetica, endocrinologica, metabolica ed ematologica. Lo screening neonatale è diventato obbligatorio per legge nel 1992. Da quel momento ogni nenoato tra le 48 e le 72 ore di vita deve essere sottoposto ad un preciso esame affinchè sia possibile, in caso di esito positivo, diagnosticare e curare per tempo le eventuali patologie presenti, onde scongiurare danni gravi e permanenti, anche in futuro.
Lo screening neonatale permette di individuare ben quattro malattie genetiche che inizialmente sono esenti da evidenti sintomi e di conseguenza difficilmente diagnosticabili. Esse sono la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la galatossemia e la fibrosi cistica. La normativa prevede che in caso di esito positivo si proceda con i succesivi e specifici esami mirati.
Lo screening neonatale si esegue attraverso una piccola puntura che viene effettuata sul tallone del neonato la seconda e la quarta giornata di vita. Tale gocciolina viene poi trasferita su un cartoncino sul quale viene fatta essicare. Il cartoncino in questione viene quindi inviato al Centro Regionale di riferimento per gli screening, presso il quale verranno eseguiti gli esami del caso.
Numerose sono le malattie rare e gravi che possono colpire i bambini fin dalla nascita e che possono manifestarsi anche in età adulta. Il grande vantaggio dello screening neonatale sta nel fatto di poterle individuare per tempo e curare con le apposite terapie, evitando l’insorgere di danni gravi sia di natura fisica che mentale. Attualmente i metodi di screening neonatale utilizzati dalla maggioranza dei centri regionali italiani sono sostanzialmente due, il test Elisa e i test immunofluorimetrici. Per approfondire l’argomento leggete quì mentre quì l’importanza dello screening neonatale per l’individuazione dell’ipotirodismo congenito.
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