Anche la regione Sardegna effettuerà lo screening neonatale allargato per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie. Gli analisti di laboratorio sardi saranno formati in Toscana grazie alla convenzione stipulata tra l’Asl 8 di Cagliari e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, sede del Centro di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale presso il quale attualmente si svolgono i test per i nuovi nati di Umbria e Toscana.
In Toscana, lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche si svolge già dal 2004. Ad oggi sono 300 mila i neonati sottoposti al test e 180 diagnosi sono state effettuate grazie alla tecnica della spettrometria di massa. La procedura è stata estesa ai neonati umbri dal dicembre del 2009.
Lo screening ha permesso la diagnosi precoce di oltre 40 malattie metaboliche molto rare come aminoacidopatie e acidurie organiche, e, di recente, tirosinemia di tipo 1, per le quali è stato quindi possibile l’intervento tempestivo con terapia mirate che in molti casi hanno permesso di salvare la vita a tanti bimbi. Il test viene effettuato tra il secondo e il terzo giorno di vita attraverso il prelievo di una sola goccia di sangue e in alcuni casi è stato in grado di rivelare patologie metaboliche materne.
Adesso l’eccellenza del Meyer contribuirà anche alla salvaguardia della salute dei bambini sardi e speriamo che intese dello stesso tipo si raggiungano presto con altre regioni italiane.
