Praenatest, il test che individua le anoalie cromosomiche con un semplice prelievo di sangue

I tradizionali test genetici per la diagnosi delle più comuni trisomie del feto (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau) sono notoriamente invasivi e comportano purtroppo un certo rischio di aborto. Da tempo però si parla di test che permettono di diagnosticare la sindrome di Down con un semplice prelievo di sangue, una tipologia di strumento diagnostico questa che azzera il rischio di perdere il bambino. Praenatest, messo a punto dal centro di medicina della riproduzione di Lugano, Procrea, è un test non invasivo che permtte di diagnosticare con lo stesso metodo anche la sindrome di Pateau e quelle di Edwards, le uniche trisomie, insieme alla trisomia 21, compatibili con la sopravvivenza del feto.

Come spiega la dottoressa Giuditta Filippini, direttrice di ProcreaLab:

Analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma – come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre – potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi decisamente invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 100-200 casi

Praenatest può inoltre essere effettuato già dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste semplicemente nel prelievo di un campione di sangue materno contenente porzioni di DNA del feto per via dello scambio cellulare con la placenta. E’ un test sufficientemente affidabile poichè ha una capacità predittiva superiore al 95 per cento. Tuttavia, è sconsigliato in caso di gravidanza gemellare e non è in grado di diagnosticare eventuali trisomie più rare.

In caso di esito positivo la futura mamma dovrà comunque sottoporsi ad amniocentesi o villocentesi per avere la conferma definitiva della presenza di una delle anomalie genetiche diagnosticabili attraverso Praenatest.

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