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La sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione patologica causata da un’anomalia a carico del cromosoma 21; più precisamente sono tre le tipologie di anomalie cromosomiche che hanno come esito finale questa sindrome: nel 95% dei casi in ogni cellula dell’organismo sono presenti tre copie (invece che due) del cromosoma 21, in una percentuale piuttosto ridotta di essi invece solo alcune cellule presentano tre copie del cromosoma 21 (è la forma cosiddetta a mosaico), in altri invece, anch’essi piuttosto infrequenti, a causare la sindrome di Down è l’anomalia denominata traslocazione robertsoniana per cui un frammento del cromosoma 21 va a congiungersi con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22.

Le persone affette da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici: viso rotondo, ponte nasale stretto, naso corto, epicanto (una piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), occhi di taglio orientale, statura inferiore alla media. La sindrome include anche problemi di natura medica quali cardiopatia, problemi di vista e udito, predisposizione alla leucemia, maggiore suscettibilità alle infezioni, ipotonia muscolare, anomalie della colonna vertebrale. Sono presenti ritardo mentale (di grado lieve, medio o grave) e problemi di linguaggio.

Il Tritest in gravidanza

Oggi torniamo a parlare di esami che permettono di stimare la possibilità di malattie genetiche nel feto; abbiamo già illustrato l’amniocentesi e la villocentesi, i due test più noti per cercare di individuare le possibilità di partorire un bambino affetto da sindrome di Down, che però, essendo esami invasivi, prevedono un rischio, seppur minimo, di danneggiare il feto e quindi di provocare un aborto; essi, infatti, vengono effettuati prelevando, nel primo caso il liquido del sacco amniotico, e nel secondo i villi coriali, ovvero i frammentini tessutali della placenta.

Nell’attesa dell’adozione ufficiale dello SmarTest, una buona possibilità per appurare la presenza di malattie cromosomiche nel feto senza ricorrere ai test invasivi, è quella di effettuare il Tritest, che consiste in un semplice prelievo del sangue da effettuare tra la quindicesima e la diciassettesima settimana di gravidanza.

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Autismo: bambini prematuri più a rischio

Torniamo nuovamente a parlare di autismo e neonati prematuri perché secondo i risultati di una ricerca compiuta da alcuni ricercatori della University college di Londra i rischi di andare incontro e quindi di sviluppare una serie di disturbi dell’ autismo sarebbero più alti proprio nei bambini prematuri.

Problemi che vanno dall’autismo vero e proprio fino alla sindrome di Asperger.

Mettere il bambino nel girello, più contro che pro

Il tuo piccolo ormai ha quasi sei mesi e puntualmente qualche amico o parente regala al frugoletto il suo primo girello. E tu da brava mamma ti poni qualche interrogativo, ma sarà sicuro? Gli creerà problemi nello sviluppo motorio? In linea teorica il girello potrebbe sembrare molto utile soprattutto nei momenti in cui non si può prestare troppa attenzione al piccolo, lo si mette dentro, lui gioca e si muove, virtualmente, senza pericoli. Nella realtà oltre ad essere pericoloso, può essere dannoso, rallentando le tappe fondamentali dello svilluppo motorio.

Ma come può il girello influire negativamente sull’abilità nel muoversi? E’ semplice, abituando il bambino a muoversi facilmente e con velocità, lo imprigrisce facendolo desistere dallo sperimentare le tappe che lo porteranno a muovere i primi passi, perciò a rotolare, gattonare, alzarsi in piedi da solo e così via.

Soleterre e il progetto Bambino per un giorno

Oggi voglio parlarvi di Soleterre che così come contenuto all’interno del sito web è

è un’organizzazione umanitaria ONLUS che interviene all’estero e in Italia per garantire l’applicazione dei diritti inviolabili degli individui. Con proprio personale eroga servizi sanitari, educativi e garantisce alimentazione principalmente a bambini e donne che si trovano in uno stato di povertà assoluta

Soleterre e Myspace, a partire da domani 15 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile ha lanciato una splendida iniziativa dal titolo “Bambino per un giorno”. In questo modo tutti potranno provare la sensazione di tornare bambini almeno per un giorno disegnando per i bambini dei progetti di oncologia pediatrica che verranno portati ai bambini malati per far ritrovare loro il sorriso oppure adottando il disegno di uno con una donazione di 15 euro. Inoltre, tra tutti i disegni inviati ne verranno scelti 6 che diventeranno i prossimi biglietti natalizi di Soleterre; la donazione in questo caso è libera.

Taglio cesareo: importanti linee guida per medici e future mamme

“Taglio cesareo: una scelta appropriata e consapevole“, questo è il titolo della linea guida elaborata per l’Istituto Superiore di Sanità; una guida forse, almeno in parte dovuta, visto il numero elevato di tagli cesarei che ogni anno avvengono nel nostro paese. L’opuscolo si prefigge come obiettivo quello di fornire un’informazione corretta ed esaustiva rivolta sia ai professionisti del settore e relativa ai vantaggi e agli svantaggi del taglio cesareo.

In Italia, nel corso del 2008 la percentuale di tagli cesarei ha superato il 38%; negli altri paesi europei la percentuale è pari al 20-25%. Inoltre, come potete notare dalla cartina ci sono delle differenze anche regionali e nelle case di cura private si ricorre in misura maggiore al taglio cesareo di quanto non accada nelle strutture pubbliche.

(tabella reperita all’interno dell’Opuscolo sulle linee guida)

Il fumo è dannoso per i bambini anche se di terza mano

Non si può mai stare tranquille, tuo marito fuma? E tu? Beh questa notizia è per te, se a casa tua c’è qualche fumatore che magari è abituato ad accendersi una sigaretta quando i bambini non ci sono, fagli leggere cosa abbiamo scoperto. Navigando in rete ho trovato questa notizia a dir poco allarmante, un gruppo di ricercatori americani del Lawrence Berkeley National Laboratory studiando gli effetti dannosi del fumo ha scoperto che anche il fumo di terza mano è nocivo.

Gravidanza, quando può essere definita a rischio

Una gravidanza viene definita a rischio quando sono presenti delle condizioni che potrebbero compromettere la salute del bambino o della futura madre; tali condizioni possono essere legate sia a problemi dell’apparato genitale presenti prima della gravidanza quali stenosi pelvica, cistoma ovarico, malformazioni uterine e infezioni genitali, sia a precedenti episodi di aborto o parti prematuri cui si aggiungono, quali fattori di rischio, l’età ella donna, inferiore a 17 anni e maggiore dei 35, malattie ereditarie, autoimmuni o infettive, obesità, diabete, cardiopatia, ipertensione, deficit nella nutrizione, o epatite.

In alcuni casi però il rischio insorge mentre la gravidanza è in corso ed è definito sia da malformazioni del feto, problemi della placenta (previa o insufficienza placentare), incontinenza cervico-istimica (il collo dell’utero si dilata precocemente), ipossia del feto (carenza di ossigeno nel sangue), che da condizioni quali gestosi, minacce d’aborto, gravidanza protratta, assunzione di droghe, alcool e fumo ed esposizione ad agenti nocivi.

La curva glicemica in gravidanza

Misurare la glicemia è molto importante per la salute della mamma e del bambino, e per questo è necessario effettuare periodicamente una curva da carico che ne identifichi i valori. L’esame per verificare la presenza di glucosio, cioè di zuccheri nel sangue, deve essere effettuato a digiuno, e i valori normali di presenza di glucosio variano tra i 65 e 110 ml/dl; un valore superiore è indice di un possibile diabete o di ridotta tolleranza ai carboidrati e quindi è necessario effettuare altre analisi.

È importante che le donne in gravidanza effettuino periodicamente l’esame della glicemia per verificare che essa si mantenga nei limiti consigliati, soprattutto per scongiurare la presenza di diabete gestazionale.

Una volta effettuato l’esame della glicemia e accertato che i valori sono al di sopra della norma, oppure in caso di un aumento di peso eccessivo o di diabete in famiglia, è necessario eseguire la minicurva, chiamata anche test di O’Sullivan o glicemia da minicarico; con questo test il medico valuterà come reagisce il corpo della gestante alla somministrazione di zucchero. Per effettuare questo esame viene misurata la glicemia a digiuno e un’ora dopo aver bevuto una miscela d’acqua con 50 grammi di glucosio; il valore massimo consigliato è di 140 mg/dl.

Agopuntura come rimedio dolce per curare malattie croniche nei bambini

I bambini così come gli anziani sono tra le persone più deboli e che più facilmente tendono ad ammalarsi, anche di malattie croniche più o meno gravi. Se a questo aggiungiamo terapie che possono essere anche intensive i disagi aumentano così come anche alcuni effetti collaterali (come ad esempio nausea oppure stanchezza).

Per cercare di alleviare questi fastidi con cure un po’ più dolci rispetto all’utilizzo di altri farmaci, i medici del Rush University Medical Center di Chicago, hanno proposto ai pazienti pediatrici alcuni trattamenti di agopuntura.

Questo progetto fa parte di uno studio atto ad analizzare e documentare come l’agopuntura possa essere utile nel ridurre il dolore intenso e aumentare la qualità della vita dei bambini

Gestosi e ipertensione

Con il termine gestosi, o preeclampsia, si fa riferimento ad una condizione clinica che può interessare le future madri dopo la ventesima settimana di gravidanza ed è caratterizzata da un aumento della pressione arteriosa materna, gonfiori ai piedi e alle mani e perdita di proteine attraverso le urine (la cosiddetta proteinuria), cui possono accompagnarsi diminuzione delle piastrine, emolisi (ovvero la rottura dei globuli rossi) e problemi di coagulazione.

Sembra che le cause della gestosi siano da ricercare in alterazioni della placenta, la cui origine è sconosciuta, a causa delle quali questa comincia a rilasciare sostanze tossiche con conseguente costrizione delle piccole arterie (da cui l’ipertensione) e danni ai capillari (da cui la proteinuria) con un notevole aumento del rischio di distacco della placenta.

Il latte in polvere contiene troppe calorie: lo dice una ricerca europea

Secondo una ricerca condotta dall’Helmholtz Zentrum München in collaborazione con l’Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione e parte del progetto europeo CASCADE, i cui risultati d sono stati pubblicati sull’International Journal of Food Sciences and Nutrition, i neonati allattati con latte artificiale potrebbero assumere più calorie di quelle veramente necessarie. L’analisi è stata condotta su 22 formulazioni di latte in polvere di diversi tipi, e il risultato emerso è che ogni giorno il bambino potrebbe assumere il 24% di calorie in più rispetto al fabbisogno quotidiano raccomandato.

La ricerca ha fatto emergere che anche il misurino delle confezioni di latte in polvere non è adatto, in quanto ha una capacità maggiore rispetto a quella dichiarata di ben 0,5 g a misurino: insomma, ogni volta che viene preparato il biberon, il bambino riceve un surplus di prodotto, e quindi di calorie, di circa il 7% rispetto al reale fabbisogno.

La dottoressa Raffaella Piccinelli, la nutrizionista che ha realizzato il campionamento dei prodotti, suggerisce di verificare, quando viene preparato il biberon, che l’insieme dei misurini usati corrisponda veramente alla formula lattea prescritta dal pediatra; inoltre la dottoressa ha spiegato che, nelle etichette dovrebbe essere indicato che il misurino va riempito “raso” e non compresso di prodotto, come spesso accade con la convinzione di nutrire meglio il neonato.

Le bibite zuccherate aumentano il rischio di diabete gestazionale

Buongiorno mamme, la notizia del giorno riguarda le bibite gassate e zuccherate in gravidanza, il fatto che quest’ultime non siano propriamente benefiche per la salute è assolutamente assodato ma in questo caso si parla della possibilità che il consumo di bibite a base di cola e affini possa condurre le mamme in attesa al diabete gestazionale. Questa ipotesi è alla base di una ricerca americana che ha coinvolto circa 13.500 donne e che si è svolto nel corso di 10 anni sotto il nome di Nurses’ Health Study II. I dati analizzati da Liwei Chen, epidemiologa dell‘Università di New Orleans hanno evidenziato risultati sconfortanti, si sono verificati 860 casi di diabete gestazionale ed anche valutando tutte le altre variabili che potevano influenzare il sorgere della patologia, l’assunzione delle bevande zuccherate ha giocato un ruolo fondamentale.

Bere latte in gravidanza riduce rischi di sclerosi multipla nel bebè

Secondo i risultati di una ricerca compiuta da alcuni ricercatori dell’Harvard School of Public Health di Boston (Usa) le donne che durante il periodo della gravidanza bevono 3 o 4 bicchieri di latte hanno meno probabilità di far nascere bambini che potrebbero soffrire in futuro di sclerosi multipla.

Lo studio ha coinvolto 35794 infermiere donne le cui madri hanno fornito informazioni sulla loro dieta durante la gravidanza; delle infermiere che hanno partecipato a questo studio 199 hanno sviluppato la sclerosi multipla nel corso di un periodo di 16 anni.