Come ben sappiamo l’epilessia è una malattia del sistema nervoso, tra i sintomi della quale si annovera una scarica improvvisa di segnali elettrici nel cervello i quali danno vita, come conseguenza, a temporanei problemi di comunicazione tra i neuroni causa delle convulsioni. Nonostante chiunque possa ammalarsi di tale malattia molti sono i soggetti ai quali viene diagnosticata in età infantile, anche se, nel corso dell’adolescenza le crisi convulsive tendano a diminuire. La durata di queste ultime può variare da alcuni secondi a qualche minuto. E’ di questi giorni un’importante notizia relativa all’individuazione di nuovi geni responsabili dell’epilessia nei bambini.
In base ad una maxi ricerca condotta negli ultimi anni, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature, sarebbero state scoperte “25 nuove mutazioni, localizzate su 9 geni “chiave”, coinvolte in una forma gravissima dell’epilessia” che colpisce i bambini. Uno di questi geni, mai presi in considerazione fino ad ora tra le possibili cause dell’epilessia, in realtà in passato è stato collegato diverse volte all’autismo ed anche ad un disturbo neurologico piuttosto raro per il quale è stata già trovata una cura di successo.
La ricerca è relativa a due progetti americani, uno del 2007 e l’altro del 2010, i quali hanno coinvolto ben 40 istituzioni di 3 diversi continenti impegnando almeno 150 scienziati. A capo del tutto, ponendosi come “hub amministrativi” ci sono le due Università della California di San Francisco e la Duke University. Inutile sottolineare l’importanza di questi nuovi risultati che metterebbero in grado di seguire una ben precisa linea direttiva nel momento dello screening neonatale, che permetterebbe così l’individuazione tempestiva di bambini possibilmente soggetti ad epilessia. Ciò renderebbe quindi possibile un intervento precoce sia nella diagnosi che nelle cure mirate, soprattutto per quanto riguarda una delle forme infantili più gravi della malattia cerebrale, la cosiddetta encefalopatia epilettica, che solitamente colpisce i bambini sin da piccolissimi e che alle volte è responsabile di uno sviluppo lento, di menomazioni gravi e di crisi epilettiche.
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