L’alfafetoproteina è una sostanza glicoproteica secreta dal sacco vitellino prima, dal feto che la sintetizza soprattutto a partire dal fegato, poi. Essa è presente in quantità piuttosto elevate durante la vita fetale e nel corso del primo anno di vita del bambino per diminuire sensibilmente in seguito attestandosi su livelli simili a quelli di un adulto. L’andamento dei livelli di AFP in gravidanza fornisce informazioni sull’eventuale presenza di anomalie fetali soprattutto a carico del tubo neurale, come la spina bifida, e l’anencefalia.
Poichè è presente anche nel sangue della madre, al quale arriva attraversando le membrane fetali, la placenta e la cavità amniotica, oltre che nel sangue del feto e nel liquido amniotico, i livelli di alfafetoproteina vengono di norma valutati (test di screening per il dosaggio dell’alfaproteina) attraverso un semplice prelievo del sangue materno eseguito intorno alla sedicesima settimana di gestazione.
Livelli aumentati di alfafetoproteina nel sangue materno indicano un aumento del rischio di patologie malformative a carico del sistema nervoso del feto, rischio che deve essere verificato con una ecografia. Diversamente, il livello di AFP può essere valutato in occasione dell’amniocentesi se questa viene eseguita poichè, come abbiamo detto, anche essa è presente anche nel liquido amniotico.
L’aumento del livello di alfaproteina durante la gestazione può però essere dovuto anche ad altre patologie come disturbi renali e difetti della parete addominale del feto, o complicanze della gravidanza come il distacco della placenta (abruptio placentae). Livelli bassi di AFP sono invece associati alla sindrome di Down. Per questo motivo il dosaggio dell’AFP viene eseguito durante il test di screening noto come tritest insieme al dosaggio di HCG (gonadotropina corionica umana) e di estriolo (estrogeno placentare)
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