La consulenza genetica, quando è necessaria

La consulenza genetica è un accertamento che permette di conoscere la percentuale del rischio corso da una coppia di trasmettere al proprio figlio un’anomalia genetica. Tuttavia, non si tratta di una procedura di routine quando si è in gravidanza ma viene effettuata, anche durante la “pianificazione della stessa”, quando si pongono determinate condizioni che rappresentano dei campanelli d’allarme per la salute del piccolo.

La consulenza genetica è infatti consigliata nelle seguenti circostanze:

Quando mamma e papà sono consanguinei perchè potrebbero essere portatori delle stesse mutazioni genetiche;

Quando la futura mamma ha più di 35 anni, dal momento che con l’aumentare dell’età materna aumenta anche il rischio di anomalie cromosomiche;

La futura mamma è affetta da malattie croniche quali diabete, insufficienza renale o epatica che costituiscono un fattore di rischio per il feto;

La futura mamma ha avuto problemi quali sterilità di lunga durata e/o ripetuti episodi di aborto spontaneo;

La futura mamma assume abitualmente farmaci a base di acido valproico (per l’epilessia), o a base di vitamina A;

Nella famiglia di mamma e papà vi sono casi di anomalie congenite riguardanti fratelli, zii o cugini di primo grado (ritardo intellettivo, malattie neurologiche invalidanti e progressive come la distrofia muscolare, la sordità o la cecità);

Nella famiglia di uno o entrambi i genitori si sono verificati infarti precoci;

Nella famiglia ci sono parenti di primo grado morti in età infantile o giovanile o affetti da patologie quali la schizofrenia.

Attraverso la consulenza genetica, che può essere pre-natale o post-natale, è possibile ottenere informazioni circa le caratteristiche della patologia per la quale si corre il rischio, la sua frequenza e le sue modalità di trasmissione. La consulenza piò essere solo clinica, basata cioè sulla valutazione del medico e sui dati ottenuti da indagini strumentali, oppure può richiedere che i futuri genitori si sottopongano a test genetici.