Come vi abbiamo già detto ieri, la consulenza genetica è un accertamento informativo che può rendersi necessario in fase pre o post natale, o già dal momento di pianificare una gravidanza, per valutare l’eventuale rischio corso da una coppia di trasmettere al proprio bambino anomalie ereditarie. Abbiamo anche precisato che non si tratta di un accertamento di routine, quanto piuttosto di una consulenza che può essere richiesta e viene erogata solo in presenza di determinate situazioni (tipicamente patologie familiari pre-esistenti) che rappresentano un campanello d’allarme per la salute del nascituro.
Vediamo adesso, in cosa consiste la consulenza genetica:
La consulenza genetica viene svolta in fasi diverse:
Raccolta delle informazioni
Nella fase di raccolta delle informazioni il consulente vi farà tutte le domande necessarie alla vostra anamnesi personale e familiare: le informazioni raccolte potranno essere supportate da cartelle cliniche e, più in generale, da documenti sanitari.
Ricostruzione dell’albero genealogico
In questa fase le informazioni di carattere genetico riguardanti i membri della famiglia vengono sintetizzate mediante un grafico.
Visite specialistiche
Possono essere richieste dal genetista per accertare o escludere la presenza di segni di patologia.
Esami di laboratorio
Gli esami di laboratorio comprendono test genetici quali l’analisi del DNA e/o dei cromosomi tramite cariotipo ed esami strumentali, come RX, TAC ecc.
Calcolo del rischio genetico
Il calcolo del rischio genetico consiste nella valutazione della probabibilità che una malattia genetica già presente in un membro della famiglia si verifichi nuovamente in altri membri appartenenti alla stessa famiglia. Tale calcolo si basa sull’accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sui dati strumentali e di laboratorio disponibili e sulla posizione del nascituro nell’albero genealogico e può essere fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale.
Comunicazione
E’ il momento in cui, visti i risultati ottenuti nelle fasi precedenti, l’esperto genetista comunica alla coppia le conclusioni cui è giunto.
