Esami invasivi e importanti come l’amniocentesi e la villocentesi servono per diagnosticare malattie o malformazione come la Sindrome di Down, esponendo però la mamma al rischio aborto in fase avanzata della gestazione. A breve potrebbe essere possibile diagnosticare la sindrome già al secondo mese di gravidanza con un esame chiamato celocentesi. Che cos’è?
Anche la celocentesi è un esame invasivo. Serve per isolare le cellule embrionali dal liquido celomatico (da qui il nome). Il prelievo avviene attraverso un ago, inserito per via transvaginale. Non è quindi necessario bucare il pancione e il sacco amniotico, che mantiene il feto in un ambiente sterile lontano da eventuali infezioni.
La celocentesi è stata sviluppata per la diagnosi della talassemia, ma questa procedura, sviluppata dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’ospedale “Cervello” di Palermo, sembra essere molto affidabile anche per la Sindrome di Down. Aurelio Maggio, direttore della Divisione di Ematologia II, ha così commentato:
Anticipare i risultati al 2° mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico sia emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi così precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero. Questa è la direzione verso cui lavoriamo.
Non è tutto, perché secondo l’esperto, isolando le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA e di conseguenza predire qualsiasi patologia cromosomica o genetica.
Dove si può effettuare? L’esame è disponibile solo presso la divisione di Ematologia II diretta da Maggio e soprattutto non è ancora possibile utilizzarla per la diagnosi della sindrome di Down, ma solo per la talassemia. Se siete interessati a saperne di più, contattate il centro a questo numero 091.6802770 dal lun-ven ore 9:00 – 13:00 o scrivete a [email protected].
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