La ricerca non si ferma, è in continuo fermento. Grazie ad essa continuano a farsi passi da giganti e l’ultimo, in tal senso, è l’arrivo delle super-amniocentesi e villocentesi. Grazie ad una scoperta italiana si è giunti alla possibilità di poter diagnosticare l’80% delle malattie genetiche esistenti contro l’attuale 7%. Una vera e propria svolta nel’ambito della diagnosi prenatale che si deve ad un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine).
Le nuove villocentesi ed amniocentesi portano il nome di Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd). Solo grazie ad esse sarà possibile, d’ora in poi, identificare e curare centinaia di patologie a carico del feto. I ricercatori della Sidip sono stati i primi ad avere applicato il sequenziamento veloce del DNA, ovvero la Next generation sequencing (Ngs), alla diagnosi prenatale. La novità rispetto ai metodi attualmente utilizzati sta nella possibilità, da oggi in poi, di poter non solo analizzare il numero dei cromosomi, ma anche la loro struttura. Ciò permetterà dunque di poter individuare oltre le più comuni anomalie cromosomiche anche quelle più rare e gravi come ad esempio le cardiopatie congenite, le malattie cerebrali, il nanismo…
Altra novità sta nella diagnosticazione contemporanea di centinaia di patologie, cosa fino ad ora non prevista, ciò grazie alla possibilità di potere analizzare il DNA fetale. La diagnosi prenatale va quindi a potenziarsi notevolmente: basti pensare che la Ngpd sia capace di analizzare e studiare circa 300 geni che stanno alla base di numerose malattie genetiche.
Un’ottima notizia, insomma, per tutte quelle donne e quelle famiglie che abbiano necessità di venire informate in maniera completa ed esaustiva sulla salute del bebè in arrivo. Ciò sarà possibile da adesso in poi a partire dal terzo mese di gravidanza. Una vera e propria rivoluzione più che positiva, dunque, nel campo della diagnosi prenatale.
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