Anomalie cromosomiche, i bambini possono sopravvivere più di 10 anni

La principale paura delle mamme in attesa è che la gravidanza non vada a buon fine o che il piccolo abbia delle malformazioni. per fortuna oggi abbiamo tantissimi esami che possono aiutarci ad avere diagnosi prenatali molto precoci. C’è un nuovo e interessante studio retrospettivo canadese che ha dimostrato che una piccola ma sostanziale porzione di bambini con gravi anomalie cromosomiche può sopravvivere per più di dieci anni.

L’indagine è stata condotta su 174 bambini: la sopravvivenza a 10 anni è stata riscontrata nel 10% dei piccoli pazienti affetti da Trisomia 13 (anche nota come Sindrome di Patau) e da Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), mentre un altro 20% ha mostrato un’aspettativa di vita non superiore a un anno di età.

Poco meno di un quarto dei bambini con Trisomia 13, precisamente il 23,6%, e il 13% di quelli con Trisomia 18 viene sottoposto a procedure chirurgiche che mirano a migliorare la propria condizione. I ricercatori, guidati dal Sick Children Hospital di Toronto, hanno esaminato i registri di nascita dal 1991 al 2012 riscontrando anche che le nascite con questi difetti sono stabili come incidenza. Il giro di boa per la sopravvivenza è a sei mesi. Il professor Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica Umana all’Ateneo di Tor Vergata, ha spiegato:

“Dei 174 bambini con le due sindromi ne sono stati trovati rispettivamente 13 e 16 che avevano spento la decima candelina. Ma l’osservazione ancora più interessante è stata che il 60% dei bambini con T18 che erano vivi a 6 mesi sopravvivevano sino a 10 anni, così come quelli con T13 che hanno presentato un modello di sopravvivenza analogo”.

In questo senso è molto prezioso il G test: l’esame si esegue nel primo trimestre di gestazione e in particolare a partire dalla 10ma settimana. Si tratta di un test di screening che analizza la possibilità statistica che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica ma non effettua una diagnosi di malattia. I risultati dei test di screening devono essere valutati dal ginecologo che consiglia l’opportunità di un’indagine di conferma e di un counseling genetico.