Abbiamo dato ieri la notizia della scoperta da parte del Meyer di Firenze e l’Università di Firenze di un test per la diagnosi precoce della Scid-ada, un’immunodeficienza congenita combinata molto rara che riguarda il deficit dell’enzima adenosina deaminasi e che compromette in maniera gravissima il sistema immunitario. Il bambino affetto da Scid Adenosina nasce sano, ma fin dai primi giorni il neonato contrae malattie infettive gravi che possono portare a morte prematura o arrecare danni permanenti.
Questa immunodeficienza è caratterizzata dalla presenza di pochissimi linfociti e incapaci di rispondere agli stimoli a causa di una non completa maturazione di nel midollo osseo per un difetto genetico. Si riscontra, inoltre, l’assenza o scarsità di anticorpi nel siero e difetti sistemici nei polmoni, nel fegato, nei reni, nel cervello, e nello scheletro.
L’incidenza di questa patologia è di un neonato su 100 mila nati fino a 1 su 1 milione di nuovi nati, ma non sempre è immediatamente riconoscibile. Non prima della scoperta di questo test precoce. Come spiega Chiara Azzari, professoressa associato di Pediatria generale e specialistica dell’Università di Firenze:
Anche se dallo studio preliminare effettuato abbiamo scoperto che l’incidenza in Toscana è di almeno 1 su 50 mila nuovi nati e forse più frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la sua reale incidenza viene tuttora sottostimata.
Il bambino con immunodeficienza da deficit di adenosina-deaminasi è costretto a vivere in un ambiente sterile e isolato al fine di evitare il contatto con patogeni. Se invece la patologia viene diagnosticata nei primi giorni di vita è possibile iniziare da subito le cure che gli consentono di tornare ad una vita normale, ad essere di nuovo sano per sempre. E’ quindi opinabile pensare che si possa includere la diagnosi delle immunodeficienze congenite in un programma di screening neonatale, finora non possibile per i costi e la complessità dei metodi per diagnosticare la Ada-shid. Ed è questo l’aspetto più rivoluzionario del test di diagnosi precoce messo appunto dal Meyer in collaborazione con l’Università di Firenze.
