La salute del bambino è sempre la preoccupazione numero uno dei genitori. Per individuare eventuali ritardi nello sviluppo e nelle disabilità intellettive dei piccoli di casa dopo la nascita è stato studiato un nuovo test, il CytoScan Dx Assay, prodotto dall’azienda Affymetrix. Ha appena ottenuto l’ok dalla Food and drug administration negli Usa e molto presto sarà messo in commercio.
Come funziona? È molto semplice. Non è altro che un piccolo esame del sangue che analizza il genoma del bambino verificando la presenza di variazioni cromosomiche che possono essere causa di disabilità. Questo test andrà ad associarsi agli esami che si possono fare durante la gravidanza, anche perché la sindrome di Down e quella di DiGeorge sono associate a variazioni cromosomiche.
Su questo esame ci sono ancora dei “ma” da tenere in considerazione. La Fda sostiene che non debba essere usato da solo a scopo diagnostico né prima della nascita né dopo, deve essere associato ad altri studi clinici. Inoltre, la lettura dei risultati deve essere interpretata da personale medico qualificato, al fine di non commettere alcun errore. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, al Corriere ha dichiarato:
I geni implicati nel ritardo mentale sono 2.800 e il 40% delle cause di disturbi intellettivi non sono note. Oggi conosciamo le basi biologiche del 50% delle malattie di questo tipo, le altre restano perlopiù un mistero. Da questi numeri si capisce quanto sia utopico pensare di poter individuare con un esame del sangue un ritardo nello sviluppo del cervello. Tanto più che molte malattie dipendono, oltre che da variazioni genetiche, anche dalle interazioni con l’ambiente esterno.
Secondo l’esperto la medicina deve essere personalizzata: non è sufficiente lo studio del genoma, ma è necessario anche i sistemi di regolazione del genoma. Quando si parla di salute e di anomalie genetiche è necessaria prudenza e verificare la situazione d’insieme, prima di incorrere in drammatici errori.
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