Nuovo test del sangue della madre in alternativa all’amniocentesi

L’amniocentesi è una delle procedure più antiche volte ad effettuare una diagnosi prenatale tramite il prelievo transaddominale del liquido aminiotico. Si tratta di una pratica piuttosto invasiva ma che permette di diagnosticare, tra le altre anomalie, la sindrome di Down. Mezzo efficace ma che comporta parecchi rischi, specie a seconda del periodo durante il quale la si esegue. Da oggi però grazie alle continue ricerche effettuate negli anni sarà possibile ottenere la diagnosi della sindrome di Down grazie ad un test effettuato sul sangue della madre.

Un semplice prelievo del sangue della donna in dolce attesa rivelerà grazie ad un test effettuato sul DNA del feto in circolo nel suo sangue l’eventuale presenza di una delle anomalie cromosomiche maggiormente diffuse. In particolare è stata dimostrata un’efficacia pari al 99% nell’individuazione della Sindrome di Down, del 98% nel caso della Sindrome di Edwards e dell’80% della Sindrome di Patau.

Il test in questione è l’unico fino ad ora ad avere avuto “il sostegno esplicito della Fetal Medicine Foundation unitamente al professor Nicolaides, il principale referente a livello mondiale nella diagnosi e nella terapia prenatale“. Per la prima volta grazie a questo test, che può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza, si potrà ottenere l’individuazione delle più diffuse anomalie cromosomiche con un esame per niente invasivo che comporta un minor rischio per il feto.

Fino ad oggi in Italia infatti gli unici esami volti all’individuazione delle anomalie cromosomiche prima citate sono l’amniocentesi e la villocentesi, entrambi esami efficaci ma arrecanti diversi rischi per il bammbino, quello più grave l’aborto. I risultati dell’esame si ricevono nel giro di due settimane. Il rovescio della medaglia sta nel fatto che il test in questione, ovvero il Dual test, ha un rischio di non individuazione di eventuali malformazioni pari al 10 %, mantenendo comunque un  “tasso di errore 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening”.

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