L’ultrascreening, meglio noto come test combinato o bitest è un particolare tipo di screening prenatale non invasivo che si esegue tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. E’ finalizzato alla individuazione precoce di alcune anomalie cromosomiche nel feto: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau.L’esito dell’ultrascreening è il risultato della combinazione di due test differenti: una speciale ecografia, detta translucenza nucale, che misura lo spessore della plica nucale del feto e un’analisi del sangue per il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta: la free Beta HCG e il PAPP-A. Uno spessore della plica nucale del feto e valori di free Beta HCG e PAPP-A superiori alla norma implicano infatti il rischio che il feto sia affetto da una anomalia cromosomica.
I riusltati di queste due distinte analisi vengono combinati, mediante uno speciale programma, tra loro e con l’età materna e i risultati di tale combinazione ci dicono quanto è alta la percentuale di rischio che il feto sia affetto da anomalia cromosomica. L’ultrascreening infatti è un test probabilistico ma non puramente diagnostico.
Tuttavia è molto affidabile e individua anomalie cromosomiche effettivamente esistenti nel 97 per cento dei casi, mentre solo nel 3 per cento dei casi da esito a falsi positivi (ovvero segnala un rischio elevato laddove invece abbiamo un feto sano). Il bitest non è obbligatorio ma in genere viene effettuato per tutte le donne anche sotto i 35 anni di età. Nel caso che la percentuale di rischio sia molto elevata la futura mamma dovrà sottoporsi ad amniocentesi per avere una diagnosi certa che confermi o disconfermi la presenza di un’anomalia cromosomica nel feto.
Come accennato in apertura, il test combinato non è invasivo, non comporta quindi nessun rischio di aborto o complicanze per la salute materna.
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