Ancora un’altra scoperta da parte dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Recentemente abbiamo avuto modo di riportarvi la notizia del test precoce che potrà permette la diagnosi natale della Sindrome dell’Ada-Shid, condotta dai ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze. Questa volta è lo studio condotto dalla nefrologa Paola Romagnani, professoressa dell’Ateneo fiorentino e responsabile dell’Unità di Nefrologia dell’Ospedale Meyer, in colaborazione con la canadese Montreal Children’s Hospital a individuare il primo gene che causa ipoplasia renale nei bambini alterando la funzione delle cellule staminali renali.
Cellule staminali renali? Ebbene sì: fu proprio la dottoressa Romagnani a scoprire nel 2006 l’esistenza delle cellule staminali nel rene. Una scoperta che, come sottolinea la nefrologa, apre le porte alla possibilità dell’ingegneria genetica di intervenire sulla capacità rigenerativa del rene:
Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l’esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia.
Ma cos’è l’ipoplasia renale? Qual’è il gene coinvolto? Il gene OSR1 quando si altera può provocare, già alla nascita, reni più piccoli del normale. L’ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio e allora si parla di agenesia renale. Se il gene è solo in parte alterato, si formano reni più piccoli.
Ipoplasia renale ha un’incidenza di un bambino ogni 400. Questi bambini nascono con reni particolarmente piccoli, e vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica. Si conoscono una serie di geni che possono essere responsabili di questa malattia. L’intera lista dei geni ad oggi noti, compreso il gene OSR1, può adesso essere analizzata nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica “Next Generation” presso la struttura di Genetica dell’Ospedale Meyer diretta dalla Professoressa Sabrina Giglio.
