Con il termine translucenza nucale (Nucal Transluncency, NT) si indica una raccolta di liquido presente nella nuca del feto durante il primo trimestre di gravidanza indagabile mediante una ecografia eseguita da un medico competente e attraverso l’uso di un apparecchio di potenza adeguata. L’esame della translucenza nucale ha assunto negli ultimi anni una grande importanza poichè talvolta un suo aumento di volume è legato a patologie cromosomiche quali la Sindrome di Down e la trisomia 18.
Più precisamente, lo studio della translucenza nucale si è sviluppato come metodo di indagine non invasivo per l’individuazione della Sindrome di Down, anomalia cromosomica nota anche come trisomia 21, nel feto. Molti feti affetti da questa patologia presentano infatti un aumento del volume della translucenza nucale, aumento che comunque può verificarsi anche in presenza di anomalie congenite non cromosomiche, come quelle cardiache.
L’esame della translucenza nucale può essere effettuato solo nel periodo compreso fra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, dopo cioè l’embrione si è tramutato in feto e, come accennato, non è altro che una misurazione dello spessore della nuca del feto mediante esame ecografico.
La gran parte dei feti sani presenta una translucenza nucale di valore compreso fra 1.1 e 1.4 mm, in casi dubbi, quando cioè si hanno valori superiori a quelli indicati si procede ad ulteriori analisi quali la misura del flusso del dotto venoso e la rilevazione della presenza o assenza delle due ossa nasali (il 70% dei feti affetti da sindrome di Down infatti non presenta ancora lo sviluppo di una o di entrambe le ossa nasali in quest’epoca gestazionale).
Occorre tuttavia precisare che un valore anomalo della translucenza nucale non indica necessariamente la presenza di un’anomalia fetale, cromosomica o meno, quanto piuttosto un aumentato rischio di patologia. L’esame deve comunque essere condotto da un medico ecografista di secondo livello e valutato da un ginecologo che consiglierà, laddove opportuno, eventuali ulteriori analisi.
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