I test per la fibrosi cistica in gravidanza

E’ la più comune delle malattie genetiche gravi e circa 70 mila persone nel mondo ne sono affette. La fibrosi cistica è dovuta ad un gene difettoso, il gene CFTR sul cromosoma 7 e provoca gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. Essa determina la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli nei canali corporei (il cosiddetto “muco viscido”, da cui il nome in passato di “mucoviscidosi“).

Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi, diventare fibrotico, provocando difficoltà digestive: di qui il nome di fibrosi cistica (il nome originale è in realtà “fibrosi cistica del pancreas”, anche se il pancreas è solo uno degli organi colpiti). Colpisce le cellule che producono il muco, il sudore, la saliva e i succhi gastrici.
Gli organi maggiormente colpiti sono i bronchi e i polmoni e ciò predispone i soggeti ad infezioni respiratorie. Altri organi interessati sono l’intestino, il fegato e i dotti deferenti nel maschio.

Date le condizioni debilitanti della malattia è inevitabile che i genitori si preoccupino di sapere se  la gravidanza possa essere rischiosa. La fibrosi cistica non può essere infatti né prevenuta né curata, ma può essere diagnosticata tramite alcuni test, usualmente inseriti all’interno di un generale screening delle malattie genetiche, che sono relativamente affidabili.

In realtà solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso il bambino può sviluppare la malattia.

Un esame del sangue è di solito sufficiente per aiutare ad individuare la fibrosi cistica nel feto. Altri tipi di diagnosi si fanno anche  in base al test del sudore, test del tripsinogeno immunoreattivo; test del grasso nelle feci; esame intestinale; misurazione della funzione del pancreas, nel neonato.

Se i test per la fibrosi cistica non sono stati effettuati prima della gravidanza, li si può effettuare in presenza dI sintomi più molto più preoccupanti del normale in relazione alla tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell’infanzia).